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血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。根据缺乏凝血因子种类不同，可分为A、B、C三种类型，A型占80-85%，B型占15-20%，C型仅为极少数。A型和B型发病主要是因为性染色体连锁的致病基因所致，属于隐性遗传病。C型血友病属于常染色体不完全隐性遗传。

一般来讲，在男性人群中可以存在血友病患者，不存在男性携带者(有致病基因但不发病)；女性人群中可能为血友病患者或血友病携带者。这种疾病严重影响患者健康，甚至还会影响下一代的生长发育，幼时就可能发病，会出现反复关节肿痛、畸形或者肢体残疾等。

那么，血友病的患者或者家族中有血友病亲属的人群应该如何备孕，如何避免生育血友病患儿呢?根据本病的遗传特点，其实血友病的遗传是有规律可循的：(本文主要针对占大多数比例的A型和B型做遗传相关的详细介绍。) 1. 如果是男性血友病患者与正常女性婚配，所生男孩均正常，女孩均为血友病携带者。 2.如果是女性血友病患者与正常男性婚配，所生男孩均为血友病患者，女孩均为血友病携带者。 3.如果是女性血友病携带者与正常男性婚配，所生男孩患血友病和正常的概率各占1/2，所生女孩为正常或携带者的概率各占1/2。 4.如果是女性血友病携带者与男性血友病患者婚配，所生男孩患血友病和正常的概率各占1/2,所生女孩患血友病及携带者的概率各占1/2。 5.如果夫妻双方均为血友病患者，所生子女均为血友病患者。由上所知，除非夫妻双方均为同型血友病患者，否则不管是血友病患者还是携带者都是有机会生育非血友病子女的，所以这类人群不是不能生育，而是应该选择性生育，这就要求有发病高风险的人群加强孕前检查和孕期管理，及时对胎儿进行产前诊断，避免出生缺陷儿的出生。

如果是血友病患者、携带者或有相关家族史的夫妇，具体我们应该怎么做呢？ 1.应在孕前到有资质的医疗机构，接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估。 2.有孕育血友病患儿风险的家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕，筛选基因健康的胚胎进行移植受孕。 3.怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否携带血友病致病基因，评估胎儿患病风险。根据产前诊断结果充分评估，在遗传咨询和知情选择的基础上选择是否继续妊娠。4.女性血友病患者如怀孕后，应在多学科医师的指导下，制定科学安全的妊娠分娩计划，做好孕产期保健和健康管理，严密监测出血倾向，尽量避免有创检查，必要时及时对症治疗。

血友病与生俱来，并伴随终生，还有家族遗传倾向，目前临床上尚没有成熟的根治办法。虽然我们没有办法治愈疾病，但是伤不起我们躲得起，通过正确的遗传咨询和产前诊断，借助医学干预和筛查手段，可以尽量避免血友病患儿出生，帮助每个家庭都能生育健康正常的宝宝！（ 北京清华长庚医院）

来源：北京12320在聆听